第129章 断更通知！

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很抱歉断更，因为我最近在修文，但是断更了就不能修文了。所以我来水一章，请大家见谅！非常抱歉！不用看下去了！ 1. 该患儿是何种疾病 - 患儿可能患有苯丙酮尿症（pku）。依据为患儿头发黄、抽搐、发育迟缓、汗液和尿液有鼠臭味，且血液中苯丙氨酸浓度显着升高，苯丙氨酸和酪氨酸比值异常等实验室检查结果。 2. 第一组问题 - 临床诊断标准：新生儿期筛查，采用guthrie细菌生长抑制试验或串联质谱法测定血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度持续高于正常参考值（＞120μmol/l），同时血酪氨酸正常或稍低，需进一步确诊。较大婴儿和儿童可根据临床表现（如头发黄、皮肤白、智力发育落后、抽搐、鼠尿臭味等）及血苯丙氨酸升高来诊断，同时需排除其他原因导致的高苯丙氨酸血症。 - 近亲婚配与患病风险：近亲婚配能使后代患该病的风险显着增加。因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，近亲结婚时，夫妻双方携带相同隐性致病基因的概率增加，后代从父母双方获得隐性致病基因而发病的可能性增大。 3. 第二组问题 - 分子遗传学诊断标准：通过基因检测确定致病基因突变，常见的如pah基因等突变。我国已开展新生儿疾病筛查，对pku患儿进行早期诊断和干预。但仍存在一些问题，如部分地区筛查覆盖率有待提高，不同地区筛查质量存在差异；确诊患儿的后续规范治疗和随访管理水平参差不齐，部分患儿难以长期坚持特殊饮食治疗；对于新型治疗方法的研发和应用相对滞后，难以满足临床需求等。 4. 第三组问题 - 鉴别诊断疾病：需与四氢生物蝶呤缺乏症（bh4缺乏症）、其他原因导致的继发性高苯丙氨酸血症（如肝脏疾病等影响苯丙氨酸代谢）、脑白质营养不良（如肾上腺脑白质营养不良等，可伴有神经系统症状及发育迟缓，但有其特征性影像学表现等）、先天性甲状腺功能减低症（可出现智力发育落后、生长迟缓等，但有甲状腺功能异常等表现）等鉴别。 - 民间互助措施及相关情况：民间有一些患者组织或公益团体，通过举办科普活动提高公众对pku的认识，组织家长交流经验，在一定程度上缓解了患儿家庭的心理压力，增强了家长对患儿管理的信心。然而，民间互助力量相对薄弱，资金有限，难以开展大规模的救助活动和深入的科研支持；在整合社会资源方面存在困难，无法为患儿提供全面系统的帮助；缺乏专业的指导和规范管理，可能导致部分互助活动效果不佳。 5. 第四组问题 - 发病机制 - 遗传学机制：pku是由于编码苯丙氨酸羟化酶（pah）的基因发生突变，导致pah活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。 - 生化机制：苯丙氨酸在体内蓄积后，旁路代谢途径增强，产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等异常代谢产物，这些产物从尿液和汗液排出，导致患儿尿液和汗液有鼠臭味。同时，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可抑制脑内神经递质的合成，影响神经系统发育，导致智力发育迟缓、抽搐等症状；还可抑制酪氨酸酶活性，影响黑色素合成，导致头发黄、皮肤白等表现。 - 治疗方法 - 饮食治疗：低苯丙氨酸饮食是主要治疗方法，限制天然蛋白质摄入，给予特制的低苯丙氨酸奶粉或蛋白粉等，以保证患儿生长发育所需营养，同时将血苯丙氨酸浓度控制在理想范围（一般2 - 10岁为120 - 360μmol/l）。 - 药物治疗：对于bh4缺乏型pku患儿，可给予四氢生物蝶呤、5 - 羟色胺和l - dopa等药物治疗，补充缺乏的辅酶或神经递质前体，改善症状。 - 其他治疗：定期监测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食；进行康复训练，促进患儿智力和运动发育；提供心理支持，帮助患儿及家长应对疾病带来的心理压力。 6. 第五组问题 - 遗传方式、规律和系谱特征：pku为常染色体隐性遗传病。遗传规律为患儿父母均为致病基因携带者，他们本身不发病，但每次生育时，子女有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率完全正常。系谱特征表现为患者双亲表型正常，但均为致病基因携带者；患者同胞中约1/4患病，男女发病机会均等；患者子女一般不发病（除非配偶也是携带者），系谱中通常看不到连续传递现象，往往是散发的。 - 母亲再次生育的预防措施：患儿母亲再次怀孕时，可进行产前诊断。在孕期10 - 13周取绒毛或16 - 22周取羊水细胞，进行pah基因检测或羊水苯丙氨酸浓度测定，判断胎儿是否患病。若胎儿为患儿，可考虑终止妊娠；若为携带者或正常胎儿，可继续妊娠并在出生后密切监测血苯丙氨酸浓度，以便早期诊断和治疗。此外，患儿母亲再次怀孕前，夫妻双方应进行遗传咨询，了解再次生育的风险及应对措施。